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Kabuki syndrome

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 13

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Webseite
E-Mail

Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels

Facial cleft
Apert syndrome
Oligodontia
Taurodontism
Crouzon syndrome

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Webseite
E-Mail

Immundefekt-Ambulanz

Selective IgM deficiency
Common variable immunodeficiency
Hyper-IgE syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Chronic granulomatous disease
Herpes simplex virus encephalitis

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Webseite
E-Mail

Macroglossia
Van der Woude syndrome
Median facial cleft
Apert syndrome
Dentinogenesis imperfecta
Amelogenesis imperfecta
Nager syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Mandibulofacial dysostosis
Otomandibular syndrome

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Nephroblastoma
Acute lymphoblastic leukemia
Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia
Neuroblastoma
Soft tissue sarcoma
Acute myeloid leukemia
Myelodysplastic syndrome
Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia
Myeloproliferative neoplasm
Chronic myeloid leukemia

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Webseite

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorectal malformation

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Webseite
E-Mail

0551 3913241
0551 3913245
E-Mail

Coffin-Siris syndrome
Noonan syndrome
Kleefstra syndrome
Weaver syndrome
Rett syndrome
Williams syndrome
Sotos syndrome
Kabuki syndrome
Cornelia de Lange syndrome
CHARGE syndrome

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Webseite
E-Mail

Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für Hämoglobinopathien und seltene Anämien
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen

Rhabdomyosarcoma
Retinoblastoma
Medulloblastoma
Von Willebrand disease
Beta-thalassemia
Fanconi anemia
Hemophilia
Alpha-thalassemia
Combined T and B cell immunodeficiency
Sickle cell anemia
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Congenital factor V deficiency
Alveolar soft tissue sarcoma

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Webseite
E-Mail

Fragile X syndrome
Angelman syndrome
Retinitis pigmentosa
Noonan syndrome
Hereditary ataxia
Cornelia de Lange syndrome
Huntington disease
Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Heart-hand syndrome
Multiple osteochondromas
Fibrous dysplasia of bone
Femur-fibula-ulna complex
Brachydactyly-long thumb syndrome
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Hypochondroplasia
Dysosteosclerosis
Achondroplasia
Metachondromatosis
Osteogenesis imperfecta
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Paralytic facial malformation

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Webseite
E-Mail

Retinitis pigmentosa
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Hereditary ataxia
Huntington disease
Rare epilepsy
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Muscular dystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Silver-Russell syndrome

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Aicardi-Goutières syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Infantile spasms syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
KBG syndrome
Achondroplasia
ADNP syndrome
Kabuki syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Webseite

0931 20124840
E-Mail

Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Pfeiffer syndrome
Crouzon syndrome
Multiple synostoses syndrome
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Isolated Pierre Robin syndrome
Isolated encephalocele
Apert syndrome
Nasal encephalocele
Goldenhar syndrome

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Webseite
E-Mail

Hirschsprung disease
Currarino syndrome
Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
Non-syndromic cloacal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
Townes-Brocks syndrome
Anorectal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
VACTERL/VATER association

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 12

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Webseite
E-Mail

Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels

Facial cleft
Apert syndrome
Oligodontia
Taurodontism
Crouzon syndrome

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
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Immundefekt-Ambulanz

Selective IgM deficiency
Common variable immunodeficiency
Hyper-IgE syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Chronic granulomatous disease
Herpes simplex virus encephalitis

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
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Macroglossia
Van der Woude syndrome
Median facial cleft
Apert syndrome
Dentinogenesis imperfecta
Amelogenesis imperfecta
Nager syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Mandibulofacial dysostosis
Otomandibular syndrome

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Webseite
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Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Nephroblastoma
Acute lymphoblastic leukemia
Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia
Neuroblastoma
Soft tissue sarcoma
Acute myeloid leukemia
Myelodysplastic syndrome
Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia
Myeloproliferative neoplasm
Chronic myeloid leukemia

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
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Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorectal malformation

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Webseite
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0551 3913241
0551 3913245
E-Mail

Coffin-Siris syndrome
Noonan syndrome
Kleefstra syndrome
Weaver syndrome
Rett syndrome
Williams syndrome
Sotos syndrome
Kabuki syndrome
Cornelia de Lange syndrome
CHARGE syndrome

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
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Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für Hämoglobinopathien und seltene Anämien
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen

Rhabdomyosarcoma
Retinoblastoma
Medulloblastoma
Von Willebrand disease
Beta-thalassemia
Fanconi anemia
Hemophilia
Alpha-thalassemia
Combined T and B cell immunodeficiency
Sickle cell anemia
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Congenital factor V deficiency
Alveolar soft tissue sarcoma

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
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Fragile X syndrome
Angelman syndrome
Retinitis pigmentosa
Noonan syndrome
Hereditary ataxia
Cornelia de Lange syndrome
Huntington disease
Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Heart-hand syndrome
Multiple osteochondromas
Fibrous dysplasia of bone
Femur-fibula-ulna complex
Brachydactyly-long thumb syndrome
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Hypochondroplasia
Dysosteosclerosis
Achondroplasia
Metachondromatosis
Osteogenesis imperfecta
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Paralytic facial malformation

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Retinitis pigmentosa
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Hereditary ataxia
Huntington disease
Rare epilepsy
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Muscular dystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Silver-Russell syndrome

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Aicardi-Goutières syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Infantile spasms syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
KBG syndrome
Achondroplasia
ADNP syndrome
Kabuki syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Webseite

0931 20124840
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Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Pfeiffer syndrome
Crouzon syndrome
Multiple synostoses syndrome
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Isolated Pierre Robin syndrome
Isolated encephalocele
Apert syndrome
Nasal encephalocele
Goldenhar syndrome

Patientenorganisationen 1

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
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Hirschsprung disease
Currarino syndrome
Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
Non-syndromic cloacal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
Townes-Brocks syndrome
Anorectal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
VACTERL/VATER association

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